Zur Bedeutung des Neurofilament H-Gens in der Pathogenese des Morbus Parkinson
Zur Bedeutung des Neurofilament H-Gens in der Pathogenese des Morbus Parkinson
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Original abstract
Zur Klärung, ob genetische Mutationen im Neurofilament-H Gen kausal mit der Ausprägung eines M. Parkinson einhergehen, wurden DNA Proben von 414 Patienten und 384 gesunden Kontrollpersonen mittels PCR/SSCP-Analyse untersucht. Eine Verifizierung der gefundenen Mutationen erfolgte über alternative Testmethoden (i.e.RFLP). Insgesamt konnten 12 Punktmutationen sowie eine 24bp Insertion in der codierenden Sequenz identifiziert werden. Ein kausaler Zusammenhang zwischen Mutation und Erkrankung ließ sich durch Assoziationsstudien und Kosegregationsanalysen nicht herstellen. Zukünftige funktionelle Proteinanalysen sollen zeigen, ob die beschriebenen Mutationen zu strukturellen/funktionellen Störungen des Neurofilament H führen und somit indirekt pathogen wirken.