Nörolojik Hastalıkların Genetik Yönü
Nörolojik Hastalıkların Genetik Yönü
Where did the research take place?
The study site has not been established. Author addresses may differ from where the research occurred.
A plain-language reading has not been prepared for this paper yet.
Original abstract
Bu bölüm, genetik değişimlerin nörolojik hastalıkların etiyolojisindeki rolünü incelemekte ve özellikle otoimmün nörolojik hastalıklar ve nörodejeneratif hastalıklar üzerine odaklanmaktadır. Nörolojik hastalıkların genetik katkıları geniş bir yelpazede değişmektedir; örneğin, monogenik hastalıklar genellikle tek bir gen değişikliği ile ilişkilendirilirken, poligenik hastalıkların etiyolojisi genetik faktörlerin yanı sıra genellikle çevresel etkenlerin de etkileşimine dayanmaktadır. Santral sinir sisteminin kompleks kalıtımlı otoimmün hastalıklarından biri olan multipl skleroz ile ilişkili MHC ve MHC dışındaki lokuslarda birçok yaygın ve nadir varyantlar tanımlanmış olmasına rağmen, hastalığın genetik bileşenlerinin yaklaşık yarısı halen bilinmemektedir. Guillain-Barré sendromu, multifokal motor nöropati, miyastenia gravis gibi periferik sinir sistemi otoimmün hastalıkları ile ilişkilendirilmiş olan yatkınlık genleri ise kısıtlı olup, bu hastalıkların genetik altyapısındaki bilgi eksikliği göze çarpmaktadır. Nörodejeneratif hastalıklar grubundan Alzheimer hastalığında APOE geninin ε4 izoformunun hastalık riskini artırdığı ve diğer genetik faktörlerin hastalık mekanizmalarıyla ilişkili olduğu gösterilmiştir. Parkinson hastalığında ise monogenik ve kompleks genetik bileşenlerin etkisi detaylıca incelenmiş ve SNCA ve LRRK2 genlerinin yanı sıra birçok gen varyantı hastalık riski ile ilişkilendirilmiştir. Amiyotrofik lateral skleroz ile ilişkili 50'den fazla hastalık yapıcı veya modifiye edici gen tanımlamıştır. Özellikle SOD1, C9ORF72, TARDBP ve FUS gibi genlerdeki patojenik varyantlar hastalığın ailesel vakalarında gözlenmekle birlikte, sporadik olguların %90’ından fazlasının genetik nedenleri halen bilinmemektedir. Bu bölüm, nörolojik hastalıkların genetik altyapısının anlaşılmasına yönelik geniş bir bakış sunarak, farklı hastalık gruplarında genetik faktörlerin rolünü incelemiş, ek olarak nörolojik hastalıkların tanısında yeni nesil dizileme teknolojilerinin yeri ve bu kapsamda etik konular ele alınmıştır.