Basi molecolari della malattia di Parkinson
Basi molecolari della malattia di Parkinson
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Original abstract
La malattia di Parkinson e la seconda malattia neurodegenerativa in ordine di frequenza, caratterizzata da una progressiva perdita di neuroni dopaminergici e da un accumulo di corpi di Lewy. Le forme familiari/genetiche della malattia rappresentano circa il 10% di tutti i casi. A tutt’oggi, piu di venti geni coinvolti nelle forme familiari e sporadiche della malattia di Parkinson sono stati scoperti e consentono di comprendere meglio la fisiopatologia di questa malattia complessa. Le forme monogeniche hanno una frequenza altamente variabile, a seconda dell’eta di esordio della malattia e dell’origine etnica delle popolazioni studiate. E, ormai, possibile analizzare routinariamente alcuni geni coinvolti, quando si sospetta una forma genetica, attraverso un’analisi di pannello genico. La penetranza di alcune mutazioni dipende dall’eta e, talvolta, e incompleta. Alcuni geni sembrano svolgere un ruolo nell’emergere della malattia di Parkinson, come fattori genetici di suscettibilita per lo sviluppo della malattia.