Early prediction of neurodegenerative diseases using large transnational electronic health records databases for better prevention
Early prediction of neurodegenerative diseases using large transnational electronic health records databases for better prevention
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Original abstract
Exploitation des dossiers médicaux électroniques pour identifier des patients à risque de maladie neurodégénératives Les maladies neurodégénératives (MND), telles que la maladie d'Alzheimer (MA), la maladie de Parkinson (MP), la sclérose en plaques (SEP) et les maladies du motoneurone (MDM), constituent un défi majeur de santé publique. Leur prévalence ne cesse d'augmenter sous l'effet du vieillissement des populations, alors même que les traitements disponibles restent limités dans leur capacité à ralentir ou à modifier l'évolution de la maladie. Dans ce contexte, la possibilité d'intervenir précocement — durant la phase prodromique, où les altérations pathologiques sont présentes sans symptômes cliniques manifestes — apparaît comme un levier crucial pour améliorer le pronostic. Cependant, cette phase reste mal caractérisée. Parallèlement, le développement des bases de données de santé à grande échelle, qu'il s'agisse de données médico-administratives ou de dossiers de santé électroniques, a ouvert un nouveau champ d'investigation en épidémiologie et en santé publique. Ces données de vie réelle offrent une opportunité unique pour mieux surveiller les tendances épidémiologiques, identifier des signes cliniques précoces, évaluer les effets de traitements en conditions réelles et renforcer la généralisabilité des résultats. Leur couverture populationnelle, leurs détails temporels précis, et leur ancrage dans la pratique clinique en font un complément stratégique aux cohortes traditionnelles et aux essais cliniques, notamment pour l'étude des maladies chroniques telles que les MND. C'est dans ce double contexte — complexité clinique et enjeux de détection précoce des MND d'une part, potentiel croissant des données de vie réelle d'autre part — que s'inscrit cette thèse de doctorat. Elle vise à améliorer la détection précoce d'individus à risque de MND en mobilisant des bases de données médico-administratives et des dossiers de santé électroniques issus de plusieurs pays. Elle répond d'abord à des défis méthodologiques en développant des algorithmes validés pour identifier précisément les patients et la date de diagnostic dans les bases administratives, en prenant la SEP et les MDM comme exemples. Elle examine ensuite les tendances temporelles en épidémiologie des MND afin de distinguer si l'augmentation de la prévalence est liée à l'augmentation de l'incidence ou de la survie, ou aux deux. Ensuite, grâce à des données françaises, suédoises, anglaises, et australiennes, nous essayions de caractériser les manifestations cliniques antérieures au diagnostic dans plusieurs MND, comparées à d'autres maladies chroniques, afin d'identifier des signatures prodromiques spécifiques. Un outil numérique de dépistage cognitif est également développé et validé en soins primaires, pour favoriser une détection précoce à grande échelle. Enfin, la thèse exploite des données cliniques en vie réelle pour émuler un essai cible évaluant les effets de l'arrêt du traitement par anticholinestérasiques dans la MA, fournissant ainsi des preuves robustes dans des conditions de soins réelles. Dans l'ensemble, ce travail illustre comment l'exploitation rigoureuse des données de vie réelle peut contribuer à dépasser certaines limites de la recherche traditionnelle, en favorisant la surveillance épidémiologique, la détection précoce, la prévention personnalisée et l'aide à la décision thérapeutique à l'échelle populationnelle.