Genetisches Testen auf erbliche Parkinson-Syndrome
Genetisches Testen auf erbliche Parkinson-Syndrome
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Original abstract
Obwohl der M. Parkinson bis zur Mitte der 90er Jahre als Lehrbuchbeispiel einer nichterblichen Erkrankung galt, wurden in den letzten 15 Jahren auch fur diese Erkrankung mindestens 8 monogene Parkinson-Ssyndrome identifiziert, die ein dem M. Parkinson sehr ahnliches klinisches Bild verursachen konnen. Wenn auch die aktuell bekannten Parkinson-Gene in Deutschland zusammengenommen nur ca. 5% aller Parkinson-Syndrome erklaren, bedeutet dies, dass unter den ca. 100 000 deutschen Parkinson-Patienten ca. 5 000 eine monogene Ursache haben werden. Die technischen Moglichkeiten genetischen Testens haben sich bei zunehmend sinkenden Kosten deutlich verbessert, und so werden molekulargenetische Untersuchungen auf alle bekannten Parkinson-Gene in Deutschland von zertifizierten Labors angeboten. Leitlinien zum genetischen Testen existieren bisher nicht; ein genetischer Test sollte bei fruhem Erkrankungsalter, spezifischer ethnischer Herkunft und bei positiver Familienanamnese erwogen werden. Eine genaue Beschreibung der Phanomenologie und des vermuteten Erbganges ist der erste Schritt der Diagnose einer bestimmten Form eines (erblichen) Parkinson-Syndroms und hilft haufig auch bei der Festlegung einer Stufendiagnostik. Ein negatives Testergebnis schliest eine genetische Form jedoch nicht aus. Molekulares Testen auf das Vorliegen eines genetischen Parkinson-Syndroms ist bei sorgfaltig ausgewahlten Fallen indiziert und kann – trotz bisherigen Fehlens einer spezifischen oder neuroprotektiven Therapie – weitreichende Konsequenzen fur den Patienten haben. Diese konnen Diagnosestellung, prognostische Einschatzung, Familien- und Berufsplanung und sogar das therapeutische Vorgehen betreffen. Eine tiefgreifende Veranderung der Bedeutung genetischen Testens fur PS wird sich jedoch erst dann ergeben, wenn neuroprotektiv wirksame Medikamente vorhanden sind.