Einführung in die Genetik von Bewegungsstörungen
Einführung in die Genetik von Bewegungsstörungen
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Original abstract
Bewegungsstorungen, wie z.B. Parkinson- und Dystonie-Syndrome, sowie spinozerebellare Ataxien (SCA) stellen eine wichtige, klinisch und genetisch heterogene Gruppe von neurologischen Erkrankungen dar. In der letzten Dekade haben Forschritte in der molekularen Neurogenetik das Krankheitsverstandnis vieler neurologischer Bewegungsstorungen revolutioniert. In eindrucksvoller Weise ist dies fur den M. Parkinson dokumentiert, der bis vor zehn Jahren als eindeutig nichtgenetische Erkrankung galt. Inzwischen kann in Abhangigkeit von der ethnischen Herkunft bei ca. 2–40% der Parkinson-Patienten eine monogene Krankheitsursache identifiziert werden, und fur die verbleibenden Parkinson-Syndrome erscheint zumindest eine atiologische Mitbeteiligung genetischer Faktoren als sehr wahrscheinlich. Zurzeit werden allein etwa 70 monogene SCA-, Dystonie- und Parkinson-Syndrome unterschieden. Wenn auch genetische Formen neurologischer Erkrankungen insgesamt selten sind, bietet die wissenschaftliche Beschaftigung mit ihnen zwei entscheidende Vorteile: Zum einen konnen monogene Krankheitsformen haufig als Modelle fur die „idiopathische“ Variante dienen, und zum anderen erlaubt die Untersuchung von asymptomatischen Mutationstragern als „Risiko-Personen“ mittels multimodaler Bildgebung Einblicke in praklinische Krankheitsstadien, die gerade bei den neurodegenerativen Erkrankungen der klinischen Erstmanifestation um viele Jahre vorausgehen konnen. Hieraus ergeben sich einzigartige diagnostische Erkenntnisse wie auch Testmoglichkeiten fur potenzielle (neuroprotektive) Therapieoptionen.