Zur Genetik des Morbus Parkinson : Analyse der Gene Parkin, PINK1 und LRRK2
Zur Genetik des Morbus Parkinson : Analyse der Gene Parkin, PINK1 und LRRK2
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Original abstract
Im Mittelpunkt steht der genetische Hintergrund von Morbus Parkinson (MP), insbesondere der häufigen Late-Onset Form der Erkrankung. Eine Mutationsanalyse der Gene Parkin und PINK1 wurde in zwei großen europäischen MP Patientenkohorten durchgeführt. In einer deutschen MP Kohorte erfolgte eine Analyse des zuletzt beschriebenen Kandidatengens LRRK2. Im Parkin Gen wurden 3 verschiedene Mutationen (T240M, R402C und R256C) bei insgesamt 4 Late-Onset Patienten identifiziert. Die Analyse des LRRK2 Gens zeigte insgesamt 3 Patienten (2,5%) mit putativ pathogenen Mutationen (G2019S, A1151T), einschließlich der erstmals beschriebenen Mutation A1151T. Bei der Analyse des PINK1 Gens wurden keine pathogene Mutationen gefunden. Mit der vorliegenden Arbeit konnte gezeigt werden, dass ein - wenn auch kleiner - Anteil von Patienten mit MP Mutationen in den bisher bekannten Kandidatengenen Parkin und LRRK2 vorweist. Das PINK1 Gen scheint keine Rolle bei der Pathogenese der Late-Onset Form zu spielen.