Genetische Analyse der Kandidatengene NFKB1 und UCHL1 bei deutschen Patienten mit Morbus Parkinson
Genetische Analyse der Kandidatengene NFKB1 und UCHL1 bei deutschen Patienten mit Morbus Parkinson
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Original abstract
In der vorliegenden Arbeit wurden die Kandidatengene NFKB1 und UCHL1 einer Mutationsanalyse unterzogen. Methode: Als Screening wurde die SSCP-Methode angewandt. Ggf. schlossen sich direkte Sequenzierung und Allelassoziationsuntersuchungen an. Ergebnis: Bei 96 sporadischen Patienten wurden keine Proteinstruktur verändernden Basenaustausche im NFKB1-Gen gefunden. Im UCHL1-Gen wurde ein S18Y-Polymorphismus im Exon 3 in der untersuchten deutschen Population gefunden. Für Träger des Y-Allels ergab sich ein geringeres Erkrankungsrisiko für sporadischen MP. Diskussion: Eine genetische Veränderung des NFKB1-Gens kommt allenfalls äußerst selten als ursächlicher Faktor in der Pathogenese des MP in Frage. Für den sporadischen MP ergab die Assoziationsstudie deutliche Hinweise für eine pathophysiologische Relevanz des UCHL1-Gens im Rahmen der multifaktoriellen Entstehung.