Update on the genetics of Parkinson's disease: Implications for molecular pathogenesis and diagnosis | Aktuelles zu den genetischen ursachen der Parkinson-krankheit: Implikationen für die molekulare pathogenese und diagnostik
Update on the genetics of Parkinson's disease: Implications for molecular pathogenesis and diagnosis | Aktuelles zu den genetischen ursachen der Parkinson-krankheit: Implikationen für die molekulare pathogenese und diagnostik
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Original abstract
Auch wenn die Parkinson-Krank-heit in der Mehrzahl der Fälle sporadisch, dasheißt ohne erkennbare erbliche Ursache auftritt,wurden anhand familiärer Fälle zwischenzeitlich9 Gene für monogenetische Parkinson-Formenidentifiziert, die zum Teil auch als Risiko- oderprotektive Faktoren eine Rolle bei der sporadi-schen Erkrankung spielen. Dabei verursachen so-wohl dominante (PARK1/PARK4, PARK8, PARK17)als auch rezessive Formen (PARK2, PARK6,PARK7) ein dem idiopathischen Parkinson-Syn-drom ähnliches klinisches Bild. Drei weitere re-zessive Formen stellen juvenile Parkinson-Syn-drome mit klinisch atypischem Bild und Verlaufdar. Insgesamt gelten Mutationen im LRRK2-Gen(PARK8) bei Patienten mit dominantem Erbgangund Mutationen im Parkin-Gen (PARK2) bei re-zessivem Erbgang als die häufigsten, bekanntengenetischen Ursachen der Parkinson-Krankheit.Pathophysiologisch stehen Mechanismen desgestörten Proteinabbaus, des oxidativen Stres-ses und der mitochondrialen Dysfunktion sowohlbei den monogenen als auch bei den idiopathi-schen Formen im Mittelpunkt. Zur Diagnose-sicherung – insbesondere bei jungen Patienten –oder für die individuelle Lebensplanung kann eingenetischer Test in ausgewählten Fällen sinnvollsein.