Molekulargenetische Untersuchungen bei primären Torsionsdystonien
Molekulargenetische Untersuchungen bei primären Torsionsdystonien
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Original abstract
Unter Dystonie, Dystonia musculorum deformans, versteht man eine Gruppe von Bewegungsstorungen, die durch lange anhaltende Muskelkontraktionen charakterisiert ist, welche haufig zu drehenden, sich wiederholenden Bewegungen und zu Haltungsanomalien fuhren. Atiologisch lassen sich die Dystonien in primare (idiopathische) und sekundare (symptomatische) Formen einteilen. Primare Torsionsdystonien treten entweder hereditar oder sporadisch auf. Nach klinischen Kriterien lassen sich mindestens 5 autosomal dominant und eine X-chromosomal rezessiv vererbte Form unterscheiden (Kupke und Muller 1990). Die Genloci sind bei drei dieser Erkrankungen, der klassischen autosomal dominant vererbten Form, dem X-chromosomalen Dystonie-Parkinson-Syndrom (XDP) und der Dopa-responsiven Dystonie (DRD), chromosomal genau lokalisiert. Bei der DRD ist auserdem das mutierte Gen identifiziert worden.